J-CAN2011
8月27日、J-CAN 2011「α-synucleinopathy: update」という研究会に行ってきました。10:00-18:30までみっちりでした。
個人的には、[11C]BF-227 PETや iPS細胞、バイオマーカーとしての脳脊髄液のα-synucleinの話が面白かったです。
一点気になったのは、多系統萎縮症 (MSA) の原因遺伝子の話。数週間前に北海道大学から、重要な論文が出ていたのですが、多くの研究者が「遺伝子さえわかれば・・・」と発言しており、その論文を知らない感じでした (誰も言及した研究者がいなかったので、質疑応答でこの論文について質問しようかと思ったのですが、大御所達のオーラに負けた私は小さくなって黙っていたのでした)。
読んだのが少し前なので若干忘れた部分もありますが、この論文の要旨は、
①一卵性双生児で、片方が発症して片方が発症していない兄弟の whole genomeを調べた。
②3カ所の Copy number lossを認めた。
③そのうちで、subtelomereにある 19p13.3に注目した。なぜなら、subtelomereは欠失や重複の起きやすい部位だからである。
④孤発性 MSA患者 (MSA-p11名, MSA-c 22名) で、19p13.3を調べたら、33名中10名で Copy number lossを認めた (MSA-p, MSA-cなど、表現形に統計学的な有意差はなかった)。正常コントロールでは異常を認めなかった。
⑤Copy number lossのあった部位には SHC2, HCN2, MADCAM1, FGF22といった遺伝子が含まれるが、その中でもモデルマウスで神経系の異常を引き起こすとされる SHC2が原因であると考えた。しかし、SHC2以外の遺伝子も神経系への関与が疑われている。
というものでした。今の時代、GWASとか盛んに行われていますが、Copy number variationは塩基配列の異常を伴わないので、盲点になりやすいのですね。
MSAの発症メカニズムは良くわかっていませんが、この論文が示したように遺伝子異常が明らかとなり、候補となる蛋白質がわかれば、研究がずっとしやすくなります。
MSAでは病理学的に oligodendrogliaに異常が見られることが有名ですが、SHC2が oligodendrogliaでどのような役割をしているかとか、oligodendrogliaの蛋白とどのような相互作用をするかとか、或いは MSAで出現する glial cytoplasmic inclusion (GCI) の主要構成蛋白である α-synucleinとどう関係しているかと考えると、ワクワクしてきます。
天皇陛下
Twitter及び Facebookで話題になっていた天皇の論文。
何と、著者名は名字なしの “Akihito”で、所属機関及び住所は “The Imperial Residence, 1-1 Chiyoda, Chiyoda-ku, Tokyo 100-0001, Japan”となっています。
Geneなんて一流雑誌に 1st authorで凄いと思っていたら、更にScience誌に single authorで論文を書いていました。
Early cultivators of science in Japan.
天皇は、これまで少なくとも一流誌を含む 6本の論文を世に送り出しており、驚きを隠せないみぐのすけなのでした (友人に話すと、「ゴーストライターじゃねーの?」なんて言ってましたけど)。
Benefizkonzert
ズビン・メータによる東京での東北関東大震災被災者支援チャリティー・コンサートについて以前お伝えしました。
・Zubin Mehta – Beethoven Symphony No.9 Choral 4th mov – Japan Earthquake Relief Concert
同じ選曲で、ドイツでもチャリティーコンサートが行われ、CD化されました。売り上げは日本赤十字を通じて被災地に寄付されます。是非購入をお勧めします。
ズービン・メータ『第九』~ 復興支援演奏会 in ミュンヘン[SACD-hybrid]
CDのライナーノーツよりメータの挨拶を紹介しておきます。
ズービン・メータ「第九」 ~復興支援演奏会 in ミュンヘン
今日このような特別な場所に、旧友たちと共にお招き頂いたことを光栄に思っています。また、バイエルン国立歌劇場管弦楽団および合唱団、バイエルン放送交響楽団および合唱団、ミュンヘン・フィルハーモニー管弦楽団とその合唱団、私とは旧知の仲であるそれぞれの楽団員たちに感謝したいと思います。震災によって苦しい生活を送る多くの人々のため、そして残念ながら命を失った多くの人々への追悼の意をこめて、今日ここにいる皆様と共に、私たちに出来ることを行いたいと思います。
地震が発生したとき、私は日本におりました。ニュースが繰り返し報道され、目を背けたくなるような映像が次々に流れてくる中にあって、冷静に規律正しく生きる日本人の強さに敬服しました。苦しみを耐えて強く生きている日本の皆さんに、今なお平穏な日々が戻っていないことは、本当に残念でなりません。
しかし、日本という国が時と共に復興し、我々の訪日演奏会を喜んで迎えてくれる日が必ず来ると、私は確信しています。今日このステージ上にいる演奏者たちはみな日本のことを本当に良く知っているメンバーです。我々はこれまでにも頻繁に訪日し演奏会を行ってきましたが、そのたびに日本の聴衆は喜びを持って我々を歓迎してくれました。日本のためにできること、それが本日の演奏会です。今日ここにいるみなさんと共にこの想いを共有できることに感謝します。
2011年5月2日 ズービン・メータ
長崎大学病院第一内科抄読会
長崎大学病院病院第一内科の抄読会、ネットで見ることができるのですが、面白いです。コンパクトにまとまっているし、タイトルの付け方が秀逸すぎます。過去に遡って楽しみました。