治療可能な小脳失調症についての総説が、2015年4月15日発行の Movement disorders誌に掲載されていました。

Treatable causes of cerebellar ataxia

この総説は、まず表がよく纏まっています。

Table 1: どのような小脳失調症にどのような徴候を合併していれば、どのような病態を考えるか

Table 2: 成人患者での初期評価に推奨される検査と、それで異常だった場合に疑われる病態

Table 3: 成人発症の失調症で二次評価に推奨される検査と、それで異常だった場合に疑われる病態

Table 4: 傍腫瘍性失調症と抗体

Table 5: 成人発症の小脳失調症における有用な MRI所見

小脳失調の原因は多岐に渡るのですが、何か別の徴候を伴っていれば鑑別をかなり絞り込むことが可能です。そういう意味では、特に Table 1は役立つのではないかと思います。

そして、本書のタイトルにある治療可能な疾患とその治療法は下記です。本文中には、疾患の臨床的な特徴も解説されています。

Ataxia with Vitamin E Deficiency: vitamin E (800 mg/day)

Abetalipoproteinemia: vitamin E (100-300 mg/kg/day), vitamin A (100-400 IU/kg/day)

Cerebrotendinous Xanthomatosis: chenodeoxycholic acid (240 mg three times per day)

Niemann-Pick Type C Disease:miglustat (200 mg three times per day), cyclodextrin

Refsum’s Deisease: 食事指導 (phytanic acidを 10 mg/dayを上限に抑える)

Glucose Transporter Type 1 Deficiency: ketogenic diet

Episodic Ataxia Type 2: acetazolamide(250-100 mg/day), 4-aminopyridine

Superficial Central Nervous System Siderosis: deferiprone (現在 phase IV試験, NCT 01284127)

Gluten Ataxia: immunoglobulin (IVIG), corticosteroids

 Ataxic Variant of Steroid-Responsive Encephalopathy Associated With Autoimmune Thyroiditis: High-dose intravenous methylprednisolone followed by oral predonisone taper

Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia due to Coenzyme Q10 deficiency: CoQ10 supplementation

Friedreich’s Ataxia: Therapeutic strategies used to address the primary mechanism of injury have included 1) increase frataxin levels on the transcriptional level by histone decetylase (HDAC) inhibitors or the protein level by recombinant human erythropoietin; 2) use antioxidants such as co-enzyme Q10, its homoloidebenone, and vitamin E; 4) lower mitochondrial iron stores with deferiprone; and 5) improve energy metabolism by L-carnitine supplementation.

Paraneoplastic Cerebellar Degeneration: immunoglobulin G, corticosteroids, cyclophosphamide, tacrolimus, rituximab, mycophenolate, and plasma exchange, in conjunction with sequential or associated chemotherapy and surgical resection of identified tumors.

小脳失調症にはなかなか治らない病気が多い印象ですが、それでも治療法が開発されている疾患がかなりありますね。あまりこういう視点からの纏めで小脳失調症を考えたことがなかったので、ためになる総説でした。

(参考)

・A 40-Year-Old Woman with Difficulty Going Down Stairs in High-Heeled Shoes