StaGen情報解析研究所長の鎌谷直之先生の講演を聞きました。SNP (single nucleotide polymorphism) に関する話が主体でした。

以前、「遺伝子解析超基本講座」のエントリーで紹介しましたが、次世代シークエンサはゲノム・リーディングの速度が飛躍的に上昇していて、フル・ゲノムを読むことが現実的になりました。こうしたゲノム・リーディングが簡単にできるようになり、それらの遺伝子を比較することで新たな知見を得られるようになりました（人のフル・ゲノムは、30万塩基対あるとはいっても、iPodに入るくらいの情報量らしいです）。

これまでの臨床研究では、大規模研究が最も信頼される研究手法であった面はあると思います。しかし、関節リウマチで大規模スタディを組んだとしても、バリアンスの問題で、患者の 3%くらいしかデザインにマッチしないというような問題がありました。そして、選ばれた患者が全患者を代表しているかどうかは不明でした。そうしたスタディで知見が得られても、目の前の患者にそれが当てはまるかはわかりません。

そこで注目を集めているのが、SNPです。SNPはどんな患者でも調べることができます。それは目の前の患者個人の情報です。上記の大規模スタディの問題点を克服していると言えます。

そして、一塩基多型で薬の効果はかなり違うことがわかってきました。つまり、SNPを調べれば、それに応じた薬の使い方ができるので、テーラーメイド医療が可能になるということです。また、高尿酸血症にSNPが関与していることなど、病気の発症に関する情報も得られるケースが出てきました。研究のトピックスでもあって、Pubmedで「single nucleotide polymorphism」というキーワードと何らかの疾患のキーワードで検索すると、かなりの件数がヒットしますね。

これからの時代は、ゲノム・リーディングをして SNPの情報を得て、それに応じた薬の選択がなされるようになるのではないかと思います。

ただ、SNPで病因がわかるわけではないので、従来の研究手法も重要で、研究のオプションが一つ加わったと解釈するのが良いのではないかと思います。

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